Caracterización molecular del gen F9 relacionado con la hemofilia tipo B en sujetos de una familia ecuatoriana

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Date

2024-03-04

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Universidad Técnica de Ambato/ Facultad de Ciencias de Salud /Carrera de Laboratorio Clínico

Abstract

In the year 2023, in Ambato, Tungurahua, a study was carried out to investigate Hemophilia B type, this disease is caused by factor IX deficiency due to changes in the F9 gene on the X chromosome, is inherited recessively and is sex-linked, affecting mostly males, although female carriers are also affected, the absence of factor IX prevents blood clotting, resulting in a bleeding disorder of varying severity. The main objective was to characterize the F9 gene related to type B hemophilia in an Ecuadorian family, using molecular techniques such as gene extraction, amplification, electrophoresis, sequencing and bioinformatics analysis, DNA was extracted from a blood sample, DNA fragments were amplified by PCR, the presence of amplified DNA was observed by electrophoresis and then Sanger sequencing was performed to identify fragments with alterations in the gene related to Hemophilia type B. Finally, this whole process allowed the evidencing of genetic variations that emerged as a consequence of the genetic analysis, contributing to the knowledge of this disease in the studied population.

Description

En el año 2023, en Ambato, Tungurahua, se llevó a cabo un estudio para la investigación de la Hemofilia tipo B, esta enfermedad es ocasionada por la deficiencia del factor IX debido a cambios en el gen F9 en el cromosoma X, se hereda de forma recesiva y está ligada al sexo, por lo que afecta mayormente a varones, aunque también a mujeres portadoras, la ausencia del factor IX impide la coagulación sanguínea, lo que genera un trastorno hemorrágico variable en gravedad. El objetivo principal fue caracterizar el gen F9 relacionado con la Hemofilia tipo B en una familia ecuatoriana, mediante técnicas moleculares como extracción, amplificación, electroforesis, secuenciación y análisis bioinformáticos del gen, se realizó la extracción de ADN de una muestra de sangre, se amplificaron fragmentos de ADN mediante PCR, se observó la presencia de ADN amplificado mediante electroforesis y a continuación se realizó la secuenciación Sanger para identificar fragmentos con alteraciones en el gen relacionado con la Hemofilia tipo B. Finalmente, todo este proceso permitió la evidenciación de variaciones genéticas que surgieron como consecuencia del análisis genético, contribuyendo al conocimiento de esta enfermedad en la población estudiada.

Keywords

Familia ecuatoriana, Gen F9, Hemofilia tipo B, Mutaciones, Amplificación, Secuenciación

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