Caracterización molecular del gen F9 relacionado con la hemofilia tipo B en sujetos de una familia ecuatoriana
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Date
2024-03-04
Authors
Journal Title
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Publisher
Universidad Técnica de Ambato/ Facultad de Ciencias de Salud /Carrera de Laboratorio Clínico
Abstract
In the year 2023, in Ambato, Tungurahua, a study was carried out to investigate
Hemophilia B type, this disease is caused by factor IX deficiency due to changes in the
F9 gene on the X chromosome, is inherited recessively and is sex-linked, affecting mostly
males, although female carriers are also affected, the absence of factor IX prevents blood
clotting, resulting in a bleeding disorder of varying severity.
The main objective was to characterize the F9 gene related to type B hemophilia in an
Ecuadorian family, using molecular techniques such as gene extraction, amplification,
electrophoresis, sequencing and bioinformatics analysis, DNA was extracted from a blood
sample, DNA fragments were amplified by PCR, the presence of amplified DNA was
observed by electrophoresis and then Sanger sequencing was performed to identify
fragments with alterations in the gene related to Hemophilia type B.
Finally, this whole process allowed the evidencing of genetic variations that emerged as
a consequence of the genetic analysis, contributing to the knowledge of this disease in the
studied population.
Description
En el año 2023, en Ambato, Tungurahua, se llevó a cabo un estudio para la investigación
de la Hemofilia tipo B, esta enfermedad es ocasionada por la deficiencia del factor IX
debido a cambios en el gen F9 en el cromosoma X, se hereda de forma recesiva y está
ligada al sexo, por lo que afecta mayormente a varones, aunque también a mujeres
portadoras, la ausencia del factor IX impide la coagulación sanguínea, lo que genera un
trastorno hemorrágico variable en gravedad.
El objetivo principal fue caracterizar el gen F9 relacionado con la Hemofilia tipo B en
una familia ecuatoriana, mediante técnicas moleculares como extracción, amplificación,
electroforesis, secuenciación y análisis bioinformáticos del gen, se realizó la extracción
de ADN de una muestra de sangre, se amplificaron fragmentos de ADN mediante PCR,
se observó la presencia de ADN amplificado mediante electroforesis y a continuación
se realizó la secuenciación Sanger para identificar fragmentos con alteraciones en el gen
relacionado con la Hemofilia tipo B.
Finalmente, todo este proceso permitió la evidenciación de variaciones genéticas que
surgieron como consecuencia del análisis genético, contribuyendo al conocimiento de
esta enfermedad en la población estudiada.
Keywords
Familia ecuatoriana, Gen F9, Hemofilia tipo B, Mutaciones, Amplificación, Secuenciación