TÉCNICAS MOLECULARES APLICADAS AL DIAGNÓSTICO CLÍNICO
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Date
2024-08-13
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universidad Técnica de Ambato/ Facultad de Ciencias de Salud /Carrera de Laboratorio Clínico
Abstract
Molecular biology techniques make it possible to get a diagnoses so quickly, make
it possible to monitor the progression of a disease, and improve the quality of
prognoses. There are many variants to amplify, detect and sequence nucleic acids
such as DNA or RNA, depending on clinical suspicions. The most common
technique is the polymerase chain reaction (PCR), on which different modifications
have been developed to improve the diagnosis and interpretation process, such as:
multiplex PCR, RT-PCR, microarrays and sequencing. Next Generation. The
objectives of the study focus mainly on recognizing the molecular biology techniques
applied in clinical diagnosis, analyzing the most common techniques used to identify
alterations in the genome and identifying the different techniques that could be
implemented for a better diagnosis. The multiplex PCR technique allows the
simultaneous detection of multiple pathogens in a single reaction, which is useful for
early diagnosis, showing greater sensitivity than conventional blood cultures. Next
generation sequencing is an alternative for the analysis of cytological samples.
allowing to predict the response to treatment and the risk of malignancy in cervical
cancer, where frequent mutations have been identified; RT-PCR is the main
molecular technique for the detection of SARS-CoV-2, amplifying the E, RdRP and
N genes, with high sensitivity and specificity for the same. Comparative genomic
hybridization using microarrays is a promising tool for prenatal diagnosis of fetal
chromosomal anomalies and genetic diseases, avoiding the need for invasive
techniques.
Description
Las técnicas de biología molecular permiten realizar diagnósticos de forma más
rápida, posibilitan monitorear la progresión de alguna enfermedad, mejorar la
calidad de los pronósticos. Existen muchas variantes para amplificar, detectar y
secuenciar ácidos nucleicos como el ADN o ARN, dependiendo de las sospechas
clínicas. La técnica más común es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR),
sobre la cual se han desarrollado distintas modificaciones para mejorar el proceso
de diagnóstico e interpretación, como son: la PCR multiplex, RT-PCR, los
microarrays y la secuenciación de próxima generación. Los objetivos del estudio se
enfocan principalmente en reconocer las técnicas de biología molecular aplicadas
en el diagnóstico clínico, analizar las técnicas más comunes usadas para identificar
alteraciones en el genoma e identificar las distintas técnicas que podrían llegar a
implementarse para un mejor diagnóstico. La técnica de PCR-multiplex permite la
detección simultánea de múltiples patógenos en una sola reacción, lo que resulta
útil para el diagnóstico temprano, mostrando mayor sensibilidad que los
hemocultivos convencionales, la secuenciación de próxima generación es una
alternativa para el análisis de muestras citológicas, permitiendo predecir la
respuesta al tratamiento y el riesgo de malignidad en cáncer de cuello uterino, donde
se han identificado mutaciones frecuentes; RT-PCR/tiempo real es la técnica
molecular principal para la detección del SARS-CoV-2, amplificando los genes E,
RdRP y N, con alta sensibilidad y especificidad para el mismo. La hibridación
genómica comparada mediante microarrays es una herramienta prometedora para
el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas fetales y enfermedades
genéticas, evitando la necesidad de técnicas invasivas.
Keywords
SECUENCIACIÓN DE PRÓXIMA GENERACIÓN, PCR, DIAGNÓSTICO GENÉTICO, ARRAY-CGH