“Paciente con poliquistosis renal autosómica dominante en hemodiálisis”

Abstract

La presente investigación tiene como finalidad analizar la relación entre la enfermedad renal hereditaria más frecuente, como es la poliquistosis renal autosómica dominante, con la complicación mas catastrófica de las enfermedades renales como es la insuficiencia renal crónica terminal, con la necesidad de instaurar terapia sustitutiva de la función renal. Para esto en el actual análisis, se presenta un caso clínico de un paciente masculino de 52 años de edad, con diagnóstico de poliquistosis renal desde hace 26 años, a cuya madre fallecida le diagnosticaron de insuficiencia renal crónica terminal, relacionada con la presencia de quistes renales. Tanto el paciente como su hermano son diagnosticados tempranamente con enfermedad renal poliquística, pero en ninguno de los dos se logra establecer cambios de conducta con respecto a los factores de riesgo y progresión, de tal manera que el descuido, tanto del paciente, sus familiares, y el escaso seguimiento y control por parte de atención primaria, permiten que la enfermedad progrese, hasta desencadenar insuficiencia renal crónica terminal, hace 15 años en su hermano, y hace un poco más de tres meses en el individuo de nuestro estudio. Durante el análisis de este caso, se evalúan las condicionantes que llevaron a dicha conclusión, y de qué manera actualmente las guías clínicas y los estudios científicos, a pesar de no contar con un tratamiento específico para la enfermedad, han logrado relacionar las características genéticas relevantes de la patología, las manifestaciones clínicas importantes, la importancia del control adecuado de la presión arterial, y las recomendaciones en relación a los factores modificables, para de tal manera retrasar la progresión de la poliquistosis renal autosómica dominante. Al final del mismo se exponen las oportunidades de mejora que, a criterio del autor, pueden ser importantes y recomendables para mejorar el manejo, y la protocolización de los individuos con este tipo de enfermedades renales hereditarias.