Hemocromatosis hereditaria: diagnóstico y enfoque terapéutico actual
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Date
2023-06-09
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universidad Técnica de Ambato/ Facultad de Ciencias de Salud /Carrera de Medicina
Abstract
Hereditary hemochromatosis, autosomal recessive disorder of iron metabolism, by
mutant gene that produces an inappropriate increase in intestinal absorption and
excessive deposition in parenchymal cells of the liver, pancreas and heart affecting
its functionality and triggering: liver cirrhosis, cancer, diabetes mellitus, arthritis,
cardiomyopathy, arrhythmias and hypogonadotropic hypogonadism. Clinical
manifestations begin between 40 and 60 years, earlier in men than in women,
being five to ten times more frequent, with progressive course, without diagnosis
and timely treatment causes disability and death. The objective was to analyze
studies related to the updating of risk factors, diagnosis and treatment of the
disease. A systematic search was carried out in the databases PubMed, ProQuest,
Embase, Redalyc, Ovid, Medline, Dyna Med and Clinical Key, EMBASE, LILACS
during the period 2017-2022 in the international, regional and local context. The
systematic review of articles provided a total of 48 records, of which 29 were
eligible; of these, 4 were not relevant to the subject of this review, so 25 were
included. The most significant risk factors are a family history of hemochromatosis,
alcohol, iron and ascorbic acid macro dose. In the diagnosis, the clinical
association of hepatomegaly, skin pigmentation, diabetes mellitus,
cardiomyopathy and hypogonadism was significant, plus the quantification of
parenchymal iron deposit, analysis of liver functionality, serum ferritin, percentage
of transferrin saturation, liver biopsy and genetic analysis. Treatment consists of
phlebotomy and chelation.
Description
La Hemocromatosis hereditaria, trastorno autosómico recesivo del metabolismo
del hierro por gen mutante, que produce un incremento inapropiado de la
absorción intestinal y depósito excesivo en células parenquimatosas del hígado,
páncreas y corazón afectando su funcionalidad y desencadenando: cirrosis
hepática, cáncer, diabetes mellitus, artritis, miocardiopatía, arritmias e
hipogonadismo hipogonadotrópico. Las manifestaciones clínicas inician entre los
40 y 60 años, más temprano en hombres que en mujeres, siendo cinco a diez
veces más frecuente, con curso progresivo, sin el diagnóstico y tratamiento
oportuno ocasiona discapacidad y muerte. El objetivo fue analizar estudios
referentes a la actualización de factores de riesgo, diagnóstico y tratamiento de
la enfermedad. Se realizó una búsqueda sistemática en las bases de datos
PubMed, ProQuest, Embase, Redalyc, Ovid, Medline, DynaMed y ClinicalKey,
EMBASE, LILACS durante el periodo 2017-2022 en el contexto internacional,
regional y local. La revisión sistemática de artículos aportó un total de 48
registros, de los cuales 29 eran elegibles; de estos, 4 no eran relevantes al objeto
de esta revisión, por lo que quedaron incluidos 25. Los factores de riesgo más
significativos son los antecedentes familiares de hemocromatosis, el consumo
de alcohol, de hierro y de macrodosis de ácido ascórbico. En el diagnóstico fue
significativa la asociación clínica de hepatomegalia, pigmentación cutánea,
diabetes mellitus, miocardiopatía e hipogonadismo, más la cuantificación del
depósito parenquimatoso de hierro, análisis de funcionalidad hepática, ferritina
sérica, porcentaje de saturación de transferrina, biopsia hepática y análisis
genético. El tratamiento consiste en flebotomía y quelación.
Keywords
Hemocromatosis, Hierro, Proteína de la hemocromatosis