Análisis in silico de la influencia de las redes y vías regulatorias en las funciones biológicas de genes afectados en la Púrpura trombocitopénica inmune (ITP)
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Date
2025-02
Authors
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Publisher
Universidad Técnica de Ambato. Facultad de Ciencia e Ingeniería en Alimentos y Biotecnología. Carrera de Biotecnología
Abstract
This work highlights the importance of in silico analysis to understand the regulatory networks and pathways associated with Immune Thrombocytopenic Purpura (ITP), an autoimmune disease characterized by a marked decrease in platelet count. Key genes such as HSPA5, CRACD, RELB, HBM, and JUND were identified, which play fundamental roles in processes like apoptosis, inflammation, and platelet homeostasis. These findings provide a solid foundation for the development of targeted and personalized therapies. The methodology employed included bioinformatics tools such as Reactome, Cytoscape, and KEGG, complemented by differential expression analysis (DEG) and functional enrichment. These tools enabled the mapping of genes within regulatory networks and critical metabolic pathways, such as UPR, MAPK, and IL-17. Furthermore, gene and pathway interactions were evaluated, confirming their statistical relevance, and regulatory models were constructed linking these genes to essential functions in the pathogenesis of ITP. Functional analysis suggests innovative therapeutic strategies, such as modulating endoplasmic reticulum stress through HSPA5 and regulating inflammation mediated by RELB and JUND. This comprehensive approach expands the understanding of the molecular mechanisms underlying ITP, proposing alternative pathways that could serve as a basis for developing personalized therapies aimed at improving patients' quality of life.
Description
Este trabajo resalta la importancia del análisis in silico para comprender las redes y vías regulatorias asociadas a la Púrpura Trombocitopénica Inmune (ITP), una enfermedad autoinmune caracterizada por una marcada disminución en el número de plaquetas. Se identificaron genes clave como HSPA5, CRACD, RELB, HBM y JUND, los cuales desempeñan roles fundamentales en procesos como la apoptosis, la inflamación y la homeostasis plaquetaria. Estos hallazgos constituyen una base sólida para el desarrollo de terapias dirigidas y personalizadas. La metodología empleada incluyó herramientas bioinformáticas como Reactome, Cytoscape y KEGG, complementadas con análisis de expresión diferencial (DEG) y enriquecimiento funcional. Estas herramientas permitieron mapear los genes dentro de redes regulatorias y vías metabólicas críticas, como UPR, MAPK e IL-17. Asimismo, se evaluaron las interacciones entre genes y rutas, confirmando su relevancia estadística, y se construyeron modelos regulatorios que vinculan estos genes con funciones esenciales en la patogénesis de la ITP. El análisis funcional sugiere estrategias terapéuticas innovadoras, como la modulación del estrés del retículo endoplásmico a través de HSPA5 y la regulación de la inflamación mediada por RELB y JUND. Este enfoque integral amplía el entendimiento de los mecanismos moleculares subyacentes a la ITP, proponiendo vías alternas que podrían servir como base para desarrollar terapias personalizadas orientadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Keywords
BIOINFORMÁTICA, PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA INMUNE, TROMBOCITOPENIA, POLIMORFISMO GENÉTICO, ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS, PLAQUETAS, RUTAS BIOLÓGICAS, REDES DE REGULACIÓN GÉNICA