Anoftalmía bilateral congénita: a propósito de un caso clínico
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Date
2023-06-09
Authors
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Volume Title
Publisher
Universidad Técnica de Ambato/ Facultad de Ciencias de Salud /Carrera de Medicina
Abstract
Introduction: Congenital bilateral anophthalmia is the absence of ocular tissue within the
two orbital cavities, due to the absence of both eyes, it is characterized by the lack of
prenatal and postnatal visual stimulation that can occur as part of a syndrome or in an
isolated manner. ; its etiology is not specific, among which are chromosomal, monogenic
alterations and environmental factors.
Objective: To describe a rare clinical case of bilateral congenital anophthalmia.
Materials and methods: Retrospective descriptive study, presentation of a clinical case o f
congenital bilateral anophthalmia.
Results: the case of a 5-month-old male patient is presented, born at 38.2 weeks of
gestation to a 25-year-old primigravid mother by cephalovaginal delivery without
complications, who does not refer to personal, family pathological history or
environmental factors. that are associated with the malformation, within her prenatal
history, 2 echoes without news are reported, prescription of multivitamins and complete
immunizations.
Conclusions: bilateral congenital anophthalmia is the complete absence of the eyeballs in
the orbits and its diagnosis must be carefully differentiated from microphthalmia and
establish if its presentation is isolated or as part of a syndrome, the prenatal diagnosis is
established with a clinical history. thorough evaluation of possible antecedents and risk
factors that may influence the presentation of this pathology; In addition to imaging
studies such as ultrasound and mainly computed tom ography of the orbit and skull. The
treatment is established after an individualized analysis of the needs and characteristics
of the patient, seeking to reduce the conditions subsequent to this malformation.
Description
Introducción: La anoftalmía bilateral congénita es la ausencia de tejido ocular dentro de
las dos cavidades orbitarias, debido a la ausencia de ambos ojos, se caracteriza por la falta
de estimulo visual prenatal y postnatal que puede presentarse como parte de un síndrome
o de manera aislada; su etiología no es especifica, entre las cuales están las alteraciones
cromosómicas, monogénicas y factores ambientales.
Objetivo: Describir un caso clínico poco frecuente de anoftalmía bilateral congénita
Materiales y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, presentación de un caso clínico
de anoftalmía bilateral congénita
Resultados: se presenta el caso de un paciente masculino de 5 meses de edad, nacido a las
38.2 semanas de gestación de una madre primigesta de 25 años de edad por parto
cefalovaginal sin complicaciones, la cual no refiere antecedentes patológicos personales,
familiares o factores ambientales que se asocien a la malformación, dentro de su historial
prenatal, se reportan 2 ecos sin novedades, prescripción de multivitaminas e
inmunizaciones completas.
Conclusiones: la anoftalmía congénita bilateral es la ausencia completa de los globos
oculares en las orbitas y su diagnostico debe ser cuidadosamente diferenciado de la
microftalmía y establecer si su presentación es aislada o como parte de un síndrome, el
diagnóstico prenatal se establece con una historia clínica minuciosa que evalué posibles
antecedentes y factores de riesgo que puedan influir en la presentación de esta patología;
además de estudios de imagen como ultrasonido y principalmente tomografía
computarizada de orbita y cráneo. El tratamiento se establece después de un análisis
individualizado de las necesidades y características del paciente, buscando disminuir las
afecciones subsecuentes a esta malformación
Keywords
Malformaciones oculares, Prótesis oculares, Anoftalmía, Anoftalmía congénita