“Enfermedad de la orina en jarabe de arce”

Abstract

La enfermedad de la orina en jarabe de arce, constituye uno de los errores innatos del metabolismo provocado por alteraciones en el complejo α-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada, que desencadena aumento de los aminoácidos de cadena ramificada en el plasma, α-cetoácidos en todos los fluidos corporales y producción de aloisoleucina que es el marcador patognomónico de esta enfermedad y puede constituir un ente de alta gravedad de no ser diagnosticada y tratada a tiempo. (1) Su presentación clínica es de abordaje amplio, ya que se han descrito cinco variantes clínicas que no tienen asociación con el genotipo. La presentación clásica se desarrolla en el período neonatal, la sintomatología puede presentarse durante la primera semana de vida con aparición de vómitos, somnolencia, succión débil e irritabilidad, además convulsiones provocando una encefalopatía progresiva hasta llegar al coma e incluso a la muerte de no ser tratada a tiempo. El período de oro para iniciar el tratamiento para evitar que ocurra un daño neurológico irreversible es en los primeros 7 a 10 días. El tratamiento se basa en una dieta libre de aminoácidos de cadena ramificada y vigilancia metabólica. El pronóstico generalmente es bueno en pacientes donde el diagnóstico es oportuno y se inicia el tratamiento temprano. (2)