Trisomía 21 con cardiopatía congénita asociada; diagnóstico, evolución y pronóstico

Abstract

Se realizó el análisis de un caso clínico, con el objetivo de identificar los principales problemas en la atención del nivel primario que ocasionan retraso en el diagnóstico prenatal de la Trisomía 21, la paciente es de 3 años 10 meses hija de madre añosa, la misma que se realiza dos ecografías prenatales sin reportar patología. Al nacimiento se evidencia facies sindrómica para Trisomía 21 por lo cual ingresa al servicio de Neonatología, durante la hospitalización presenta policitemia por lo que se realiza exanguinotransfusión parcial y recibe fototerapia por hiperbilirrubinemia. Se diagnostica cardiopatía congénita acianótica que en controles posteriores se confirma el diagnóstico por Ecocardiografía de Comunicación Interventricular (CIV) y Persistencia del Conducto Arterioso (PCA) con resolución quirúrgica al año ocho meses de edad. El Síndrome de Down (SD)es la primera causa congénita de retraso mental en el mundo, que puede ser evitada o detectada precozmente, el principal problema médico al nacimiento es la existencia de cardiopatía congénita como fue en este caso, que hasta hace algunos años, resultaba ser un factor pronóstico clave. Sin embargo, hay una lista importante de comorbilidades que pueden desarrollar los individuos con Síndrome de Down (SD), a lo largo de su vida y que se justifican protocolos de seguimiento específicos. Proponemos tener en cuenta que en la actualidad, los cuidados médicos, de estos niños deben ser realizados por equipos multidisciplinarios tanto a nivel de Atención Primaria e instituciones de segundo y tercer nivel, los cuales deben incluir aspectos educativos a los padres sobre su manejo, desarrollo, crecimiento y seguimiento, no solo centrarse en problemas estrictamente médicos, lo que les permitirá mejorar su calidad y esperanza de vida, permitiéndoles alcanzar un mayor grado de autonomía personal e integración en la sociedad.