“Distrofia Muscular de Duchenne”

Abstract

El presente caso clínico titulado “DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE” se presentó en el Patronato Municipal de Amparo Social de Latacunga. Se muestra el caso de un paciente de sexo masculino, actualmente de 10 años de edad, sin antecedentes patológicos familiares. La Distrofia Muscular de Duchenne es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X (1), en donde se produce una mutación del gen Xp21 de la distrofina, la cual es una proteína presente en el musculo esquelético, cardiaco y liso (2). Generalmente el diagnóstico de DMD no es sospechado por el médico en edades tempranas sino tiempo más tarde cuando el cuadro clínico es más florido o evidente y casi siempre analiza la enorme preocupación manifestada por los padres (3). El cuadro clínico se caracteriza por problemas intelectuales, anormalidades musculo esqueléticas, posturas no adecuadas las cuales desencadenan problemas posturales que pueden acompañarse de escaras por presión generalmente en el niño en silla de ruedas, la obesidad y dificultades emocionales en la familia. El presente caso clínico se asocia a los factores de riesgo ambiental, biológico, estilo de vida y social que afectan en el desempeño integral del paciente. Por ser una enfermedad no muy frecuente y tener varias manifestaciones clínicas suele ser confundida con otras patologías, inicialmente no se brinda la atención oportuna por lo que se ha llegado a considerar que el niño finge cierta debilidad muscular. Esto conlleva a un retraso en el diagnóstico que implica desperdicio de tiempo en la instauración del Tratamiento Específico que evitaría el aparecimiento temprano de discapacidades y dependencias. En el presente análisis de caso se ha buscado fuentes de información en las diferentes casas de Salud en las que el niño fue atendido, detallando cronológicamente el caso clínico, determinando los puntos críticos y proponiendo un esquema de tratamiento modificado que ayude al paciente a mejorar su calidad de vida.