Pérez Laborde, Elena JohannaAlbán Espín, Boris DanielUniversidad Técnica de Ambato/ Facultad de Ciencias de Salud /Carrera de Laboratorio Clínico2025-02-252025-02-25https://repositorio.uta.edu.ec/handle/123456789/43764Introducción: la drepanocitosis es una hemoglobinopatía causada por una mutación puntual en el gen HBB, que genera hemoglobina S (HbS), cuya polimerización induce la deformación de eritrocitos, provocando anemia severa, crisis vaso-oclusivas y daño orgánico. La terapia transfusional con concentrados de eritrocitos es esencial para mitigar estas complicaciones y mejorar la oxigenación tisular. Los tratamientos farmacológicos, como la hidroxiurea, Lglutamina, voxelotor y crizanlizumab aumentan la producción de hemoglobina, reduciendo las crisis. Además, terapias emergentes como la edición génica y trasplantes de células madre hematopoyéticas buscan una solución curativa definitiva. Métodos: búsqueda bibliográfica de artículos en español e inglés publicados entre 2018–2024 en bases como Pubmed, SciELO, Scopus, Web of Science. Resultados: se hallaron métodos transfusionales como eritrocitoaféresis, exanguinotransfusión y transfusión simple que permiten el manejo de drepanocitosis, además, fármacos como hidroxiurea, L-glutamina, voxelotor, crizanlizumab que ayudan a mejorar la calidad de vida del paciente, cada tipo de tratamiento con sus ventajas y desventajas. Asimismo, se realizó una descripción breve de terapia de células madre y terapia génica que son una potencial cura a futuro para drepanocitosis. Conclusiones: la terapia transfusional sigue siendo esencial para tratar drepanocitosis, mientras que los avances farmacológicos han demostrado eficacia en varias manifestaciones clínicas de la enfermedad entre ellas las crisis vaso-oclusivas, sin embargo, ninguno ha logrado reemplazar por completo a las transfusiones. El tratamiento con células madre, puede ser una opción curativa, sus limitantes son la compatibilidad y accesibilidad, de igual manera, la terapia génica es una promesa a futuro que aún está en etapa de investigación.Introduction: sickle cell disease is a hemoglobinopathy caused by a point mutation in the HBB gene, which generates hemoglobin S (HbS), the polymerization of which induces sickle cell deformation of red blood cells. This causes severe anemia, vaso-occlusive crises, and organ damage. Transfusion therapy with red blood cell concentrates is essential to mitigate these complications and improve tissue oxygenation. Pharmacological treatments, such as hydroxyurea, L-glutamine, voxelotor, and crizanlizumab, increase hemoglobin production, reducing crises. In addition, emerging therapies such as gene editing and hematopoietic stem cell transplants seek a definitive curative solution, marking significant advances in the management of the disease. Methods: bibliographic search of articles in Spanish and English published between 2018-2024 in databases such as Pubmed, SciELO, Scopus, Web of Science. Results: transfusion methods such as erythrocytapheresis, exchange transfusion and simple transfusion were found to allow the management of sickle cell disease, in addition to drugs such as hydroxyurea, L-glutamine, voxelotor, crizanlizumab that help improve the quality of life of the patient, each type of treatment with its advantages and disadvantages. Likewise, a brief description of stem cell therapy and gene therapy was made, which are a potential future cure for sickle cell disease. Conclusions: transfusion therapy remains essential to treat sickle cell disease, while pharmacological advances have demonstrated efficacy in several clinical manifestations of the disease, including vaso-occlusive crises; however, none has managed to completely replace transfusions. Stem cell treatment may be a curative option, its limitations are compatibility and accessibility; likewise, gene therapy is a promise for the future that is still in the research stage.esDREPANOCITOSISTRANSFUSIONES SANGUÍNEASHIDROXIUREAL-GLUTAMINACRIZANLIZUMABTERAPIAS EMERGENTESbachelorThesis