"Facomatosis tipo neurofibromatosis 1 o enfermedad de von recklinghausen en paciente pediátrico asintomático

Abstract

Introducción: el término Neurofibromatosis (NF) abarca a un conjunto de enfermedades hereditarias incluidas en el grupo de facomatosis o patologías neurocutáneas, consideradas raras o huérfanas en nuestro país, que se identifican por la tendencia al desarrollo de neoplasias benignas a partir de estructuras derivadas del ectodermo. Tiene tres variantes, siendo la NF1, caracterizada principalmente por lesiones cutáneas y neurofibromas (tumores de origen nervioso), la más frecuente; la NF2, rara, con predominio de manifestaciones tumorales del sistema nervioso central y periférico sin lesiones cutáneas, y la NF3, la forma menos frecuente, que se distingue de los otros tipos por la presencia de tumores provenientes de las vainas nerviosas que se denominan schwannomas.

Objetivo: Analizar el caso clínico de un paciente pediátrico asintomático con Facomatosis tipo Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, en lo que concierne a su presentación clínica, diagnóstico, tratamiento y seguimiento, reportando las oportunidades de mejora para la identificación de Enfermedades raras o huérfanas en la Atención Primaria de Salud.

Materiales y métodos: Caso clínico, análisis descriptivo y retrospectivo.

Resultados: Paciente masculino de 9 años de edad, quien consultó para evaluación rutinaria como control de niño sano en el Hospital General Ambato–IESS. Durante su valoración se identificaron numerosas lesiones cutáneas generalizadas tipo máculas “café con leche”, así como efélides en región axilar, estableciéndose el diagnóstico de NF1 por presentar criterios clínicos de esta patología. Se le realizó estudios complementarios sin alteraciones hematológicas, mientras que en la resonancia magnética computarizada se evidenció lesión tipo neurofibroma localizado en bulbo raquídeo, confirmándose el diagnóstico. En la actualidad el paciente mantiene seguimiento por el servicio de pediatría y neurología.

Conclusiones: La NF1 es una patología de presentación rara con una evolución benigna que por lo general no amerita tratamiento. No obstante, debido a las posibles implicaciones en la estética y funcionalidad del paciente se debe realizar diagnóstico precoz para hacer seguimiento adecuado tanto en Atención Primaria y hospitalaria como en especialidades. En consecuencia, posterior a establecer los puntos críticos en relación con el acceso a la atención médica, se caracterizaron las oportunidades de mejora en beneficio de futuros pacientes con sospecha o diagnóstico confirmado de NF1.