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Title: “Megacolon agangliónico congénito”
Authors: Sunta Ruiz, Mario LeopoldoDr. Esp.
Molina Pinto, Janine Alejandra
Keywords: MEGACOLON _CONGÉNITO
ABDOMEN_OBSTRUCTIVO
CONSTIPACIÓN
BIOPSIA_RECTAL_POR_SUCCIÓN
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
Issue Date: 1-Jun-2018
Publisher: Universidad Técnica de Ambato - Facultad de Ciencias de la Salud - Carrera de Medicina
Abstract: The congenital aganglionic megacolon is the absence of parasympathetic ganglion cells in the myenteric and submucosal plexus of the rectum, extending to the colon, caused by the failed migration of the ganglion cells of the colon during gestation. This leads to an aganglionic segment that can not relax, producing a functional obstruction of the colon. The predisposing risk factors to develop congenital aganglionic megacolon are: the genetic predisposition that is given by the EDN3 genes located in the long arm of chromosome 20, and EDNRB located in the long arm of chromosome 13 and RET; it is more frequent in the male sex in a ratio of 3-5: 1. The symptoms and signs that the pediatric population presents are: severe constipation, diarrhea, anemia, growth retardation, hyporexia, abdominal distension. The timely recognition and immediate treatment are essential to reduce the mortality and mortality associated with its more frequent complication, such as necrotizing enterocolitis. Early diagnosis is important, the method of choice is suction biopsy, it detects hypertrophic nerve trunks and the absence of ganglion cells in the colonic submucosa. Its treatment is surgical, obtaining good results, being few cases that have presented recurrences. There are congenital malformations that can be associated with the congenital aganglionic megacolon, such as: heart disease, bone dysplasia, renal and urinary tract malformations such as bilateral pyeloureteral layering that occurred in this case, some form part of syndromes such as Down syndrome, Smith syndrome, Lemli-Opitz, Waardenberg syndrome, among others. The present case describes an 8-year-old patient with a history of chronic constipation, attended emergency due to constipation of more than 1 month of evolution, abdominal distension, hyporexia and vomiting, examinations and is admitted with presumptive diagnosis obstructive abdomen, is evaluated by the surgical service who analyze the case and decide surgical behavior, after which patient presents improvement of clinical picture, biopsy analysis is performed which confirms the diagnosis of congenital aganglionic megacolon, to the box is added recurrent urinary tract infection due to malformation in the urinary system Complications that occurred in the postoperative period were fecal incontinence, and periods of constipation which were identified in this case. Enterocolitis and enuresis are also described as possible complications.
Description: El megacolon agangliónico congénito es la ausencia de células ganglionares parasimpáticas en el plexo mientérico y submucoso del recto, extendiéndose al colon, causada por la migración fallida de las células ganglionares del colon durante la gestación. Lo cual conduce a un segmento agangliónico que no pueda relajarse, produciendo una obstrucción funcional del colon. Los factores de riesgo predisponentes para desarrollar megacolon agangliónico congénito son: la predisposición genética que está dada por los genes EDN3 localizado en el brazo largo del cromosoma 20, y EDNRB situado en el brazo largo del cromosoma 13 y RET; es más frecuente en el sexo masculino en una relación de 3-5:1. Los síntomas y signos que presenta la población pediátrica son: estreñimiento severo, diarrea, anemia, retrasos en el crecimiento, hiporexia, distensión abdominal. El reconocimiento oportuno y su tratamiento inmediato son indispensables para reducir la mobimortalidad asociada a su complicación más frecuente como la enterocolitis necrotizante. El diagnóstico precoz es importante, el método de elección es biopsia por succión, esta detecta troncos nerviosos hipertróficos y la ausencia de células ganglionares en la submucosa colónica. Su tratamiento es quirúrgico, obteniendo buenos resultados, siendo pocos los casos que han presentado recidivas. Existen malformaciones congénitas que pueden asociarse al megacolon agangliónico congénito como: cardiopatía, displasia ósea, malformaciones renales y de vías urinarias como acodadura pieloureteral bilateral la que se presentó en éste caso, algunas forman parte de síndromes como el síndrome de Down, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Waardenberg, entre otros. El presente caso describe una paciente de 8 años de edad con antecedente de constipación crónica, acude a emergencia por presentar cuadro de constipación de más de 1 mes de evolución, distensión abdominal, hiporexia y vómito, se realizan exámenes y es ingresada con el diagnóstico presuntivo de abdomen obstructivo, es valorada por el servicio de cirugía quienes analizan el caso y deciden conducta quirúrgica , tras lo cual paciente presenta mejoría de cuadro clínico, se realiza análisis de biopsia el cual confirma el diagnóstico de megacolon agangliónico congénito, al cuadro se le añade infección de vías urinarias a repetición debido a malformación en aparato urinario Las complicaciones que se presentaron en el postquirúrgico fueron la incontinencia fecal, y periodos de estreñimiento las cuales se identificaron en este caso, también se describen la enterocolitis y enuresis como posibles complicaciones.
URI: http://repositorio.uta.edu.ec/jspui/handle/123456789/28137
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