Fenilcetonuria: una actualización de la teoría
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Date
2022-10-01
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Abstract
Phenylketonuria is the most frequent inborn error of metabolism that exists, this pathology
is caused by the mutation in the 12q23.2 gene, which is responsible for encoding the
enzyme phenylalanine hydroxylase, which is responsible for catalyzing the conversion of
phenylalanine into tyrosine and other substrates. When there is a malfunction of said
enzyme, phenylalanine accumulates in high blood concentrations, which produces great
damage at the neuronal level, which is why its prompt detection through neonatal
screening for diseases is imperative. If this pathology is not treated in time, it can lead to
severe intellectual disability.
The worldwide prevalence of this pathology has been estimated at approximately 1 per
24,000 live births.
The treatment of phenylketonuria is mainly based on limiting the intake of phenylalanine,
however, there are new therapeutic routes, such as Pegvaliase, a drug of great help to
control serum phenylalanine levels, or the new methods that are being developed to treat
this pathology, mainly those that have to do with the field of gene therapy, which seeks to
use plasmids to improve the quality of life of patients with this condition.
A bibliographic review is carried out in different databases and scientific articles, as well
as clinical practice guidelines, of which 27 articles were chosen that talk about topics such
as its pathophysiology, clinical manifestations, diagnostic methods and available
treatments
Description
La fenilcetonuria es el error innato del metabolismo más frecuente que existe, esta
patología es producida por la mutación en el gen 12q23.2 el cual es el responsable de
codificar la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual se encarga de catalizar la conversión
de fenilalanina en tirosina y demás sustratos. Al existir un mal funcionamiento de
mencionada enzima, la fenilalanina se acumula en grandes concentraciones sanguíneas,
lo cual produce un gran daño a nivel neuronal, razón por la cual es de imperante necesidad
su detección pronta mediante el tamizaje neonatal para enfermedades. Si no esta patología
no es tratada a tiempo puede derivar en una discapacidad intelectual severa.
La prevalencia a nivel mundial de esta patología se ha logrado estimar en un aproximado
de 1 por cada 24.000 recién nacidos vivos.
El tratamiento de la fenilcetonuria se basa principalmente en la limitación de la ingesta de
fenilalanina, no obstante, existen nuevas vías terapéuticas, como la Pegvaliasa, fármaco
de gran ayuda para controlar los niveles de fenilalanina sérica, o los nuevos métodos que
están en desarrollo para tratar esta patología, principalmente aquellos que tiene que ver
con el campo de la terapia genética, que busca utilizar plásmidos para mejorar la calidad
de vida de los pacientes que tienen este padecimiento.
Se realiza una revisión bibliográfica en distintas bases de datos y artículos científicos, así
como guías de práctica clínica, de los cuales se escogieron 27 artículos que hablan de
temas como su fisiopatología, manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y
tratamientos disponibles.
Keywords
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO, FENILCETONURIA, HIPERFENILALANEMIAS, DEFICIENCIA DE FENILALANINA HIDROXILASA